นักวิทยาศาสตร์ระบุ DNA ที่อาจส่งผลต่อเอกลักษณ์ของแต่ละคน

จากเครื่องมือที่พวกเขาพัฒนาขึ้นในยีสต์เมื่อสี่ปีที่แล้ว นักวิจัยจากคณะแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยจอห์น ฮอปกิ้นส์ ได้สแกนจีโนมมนุษย์และค้นพบสิ่งที่พวกเขาเชื่อว่าเป็นสาเหตุที่ทำให้ผู้คนมีลักษณะทางกายภาพที่หลากหลายและมีความเสี่ยงต่อโรคในรายงานที่ตีพิมพ์ในCell ฉบับวันที่ 25 มิถุนายน ทีมงานระบุแคตตาล็อกเกือบสมบูรณ์ของส่วน DNA ผมบลอนด์

ที่คัดลอกตัวเอง เคลื่อนที่ไปมา และใส่ตัวเองที่นี่และที่นั่นในจีโนมของเรา ตำแหน่งการแทรกของเซ็กเมนต์ที่เคลื่อนไหวได้เหล่านี้ - ทรานสโพซอน - ในจีโนมของแต่ละคนช่วยระบุสาเหตุที่บางตัวเตี้ยหรือสูง ผมบลอนด์หรือสีน้ำตาล และมีโอกาสมากหรือน้อยที่จะเป็นมะเร็งหรือโรคหัวใจ นักวิจัยของ Johns Hopkins กล่าวว่าการติดตามตำแหน่งของ transposons ในคนที่เป็นโรคเฉพาะอาจนำไปสู่การค้นพบยีนหรือการกลายพันธุ์ของโรคใหม่ การใช้ "ชิป" พิเศษของพวกเขากับจุดดีเอ็นเอที่มีลำดับดีเอ็นเอทั้งหมดที่ปรากฏในจีโนม นักวิจัยใช้ดีเอ็นเอของมนุษย์จากบุคคลที่ไม่เกี่ยวข้อง 15 คน ทีมวิจัยเปรียบเทียบตำแหน่ง transposon ที่ระบุครั้งแรกในจีโนม "ดัชนี" ของมนุษย์ที่เผยแพร่ต้นฉบับ และพบตำแหน่ง transposon ใหม่ประมาณ 100 ตำแหน่งในแต่ละคนที่ผ่านการคัดกรอง "เรารู้สึกประหลาดใจกับจำนวนการแทรกใหม่ที่เราพบได้" Jef Boeke, Ph.D., Sc.D. ผู้เขียนบทความ ศาสตราจารย์ด้านอณูชีววิทยาและพันธุศาสตร์ และผู้อำนวยการร่วมของ ศูนย์ชีววิทยาความเร็วสูงของสถาบันวิทยาศาสตร์ชีวการแพทย์ขั้นพื้นฐานที่ Johns Hopkins "การทดลอง microarray เพียงครั้งเดียวสามารถเปิดเผยการแทรกใหม่จำนวนมากที่ไม่เคยมีใครรายงานมาก่อน การค้นพบนี้สอนเราว่า transposons เหล่านี้มีความว่องไวมากกว่าที่เราคาดเดา" ตัวอย่างดีเอ็นเอที่แตกต่างกัน 15 ตัวอย่างที่ใช้ในการศึกษาได้รับการทำให้บริสุทธิ์จากเซลล์เม็ดเลือดก่อนที่จะนำไปใช้กับชิปดีเอ็นเอ Transposons ติดอยู่กับจุดบนชิป DNA ซึ่งตรงกับตำแหน่งที่พบตามปกติในจีโนม ทำให้นักวิจัยสามารถค้นหาตำแหน่งใหม่ได้ กลุ่มของ Boeke คิดค้นชิป transposon เป็นครั้งแรกในปี 2549 เพื่อใช้ในยีสต์ แต่ Kathleen Burns, MD, Ph.D. ซึ่งปัจจุบันเป็นผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพยาธิวิทยาที่ Johns Hopkins ซึ่งเป็นคนแรกที่ได้รับชิปเพื่อทำงานร่วมกับ DNA ของมนุษย์ "จีโนมมนุษย์มีขนาดใหญ่กว่าและซับซ้อนกว่ามาก และมีดีเอ็นเอจำนวนมากที่ดูเหมือนไม่มีการเคลื่อนไหวแต่มีความคล้ายคลึงกับทรานสโพซอนที่เราสนใจ" เบิร์นส์กล่าว เคล็ดลับคือการปรับเปลี่ยนวิธีการคัดลอกดีเอ็นเอก่อนที่จะนำไปใช้กับชิป ทีมงานสามารถคัดลอก DNA จาก transposons ที่น่าสนใจซึ่งมีตัวอักษรรหัสพันธุกรรมที่แตกต่างกันเพียงสามตัวเมื่อเทียบกับส่วน DNA อื่น ๆ ที่มีลักษณะคล้ายกัน "เราทราบดีว่าจีโนมไม่ใช่ตำแหน่งที่อยู่นิ่ง แต่เราไม่รู้ว่าในแต่ละคนมีทรานสโปซอนกี่ตัว เราไม่รู้ว่าเด็กเกิดมาพร้อมกับสิ่งใหม่ที่ไม่ได้พบบ่อยเพียงใด ในพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่ง และเราไม่รู้ว่า DNA เหล่านี้เคลื่อนที่ไปมาในโรคต่างๆ เช่น มะเร็งหรือไม่" เบิร์นส์กล่าว "ตอนนี้เรามีเครื่องมือสำหรับตอบคำถามเหล่านี้แล้ว นี่เป็นการเพิ่มมิติทั้งหมดให้กับวิธีที่เรามอง DNA ของเรา" Anna Schneider, Yunqi Lu, Tejasvi Niranjan, Peilin Shen, Matoya Robinson, Jared Steranka, David Valle, Curt Civin, Tao Wang, Sarah Wheelan และ Hongkai Ji จาก Johns Hopkins Medicine เป็นผู้เขียนเพิ่มเติมในต้นฉบับ เงินทุนสำหรับการวิจัยนี้ได้รับทุนจากสถาบันมะเร็งแห่งชาติ สถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ สถาบันวิทยาศาสตร์สมองแห่งโรงเรียนแพทย์จอห์นฮอปกิ้นส์ และมูลนิธิโกลด์เฮิร์ช และรางวัลอาชีพสำหรับนักวิทยาศาสตร์การแพทย์จากมูลนิธิเบอร์โรห์สเวลคัม