สาเหตุทางพันธุกรรมใหม่ของรูปแบบของโรคระบบประสาทที่สืบทอดมา

การกลายพันธุ์ที่สืบทอดมาในยีนที่ทำให้เซลล์ประสาทไม่เสียหายนั้นแสดงให้เห็นเป็นครั้งแรกว่าเป็นตัวขับเคลื่อนของโรคระบบประสาทที่เรียกว่าโรค Charcot-Marie-Tooth (CMT) การค้นพบนี้มีรายละเอียดในการศึกษาที่นำโดยนักวิจัยใน Perelman School of Medicine แห่งมหาวิทยาลัยเพนซิลเวเนีย ซึ่งตีพิมพ์ในNeurology® Geneticsซึ่งเป็นวารสารอย่างเป็นทางการของ American Academy of Neurology มะเร็ง การค้นพบนี้ต้องขอบคุณพี่น้องที่รับการรักษาที่ Penn ตั้งแต่ช่วงปลายทศวรรษ 1980 นำเสนอภาพที่ชัดเจนยิ่งขึ้นเกี่ยวกับรากฐานทางพันธุกรรมของโรคที่สามารถแจ้งการพัฒนาของการบำบัดด้วยยีนเพื่อแก้ไขได้ การกลายพันธุ์ของยีนที่เรียกว่า dystonin (DST) เพิ่มเข้าไปในรายการความผิดปกติที่เพิ่มขึ้นซึ่งพบว่าเป็นสาเหตุของ CMT ประเภท CMT หรือที่เรียกว่า CMT2 ซึ่งกำหนดโดยการสูญเสียเส้นใยประสาทหรือแอกซอนในเซลล์ประสาทส่วนปลาย นักวิจัยยังแสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์เหล่านี้ส่งผลต่อไอโซฟอร์มโปรตีนหลัก 2 ชนิด ได้แก่ BPAG1-a2 และ BPAG1-b2 ซึ่งเกี่ยวข้องกับการทำงานของเส้นใยประสาท การกลายพันธุ์ในไอโซฟอร์มอื่นของโปรตีนชนิดเดียวกันนั้นเชื่อมโยงกับโรคผิวหนังพุพอง โรคระบบประสาทเป็นเรื่องปกติที่เกิดขึ้นในผู้ป่วยเบาหวานเกือบครึ่งหนึ่ง ในขณะที่โรคระบบประสาทที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมส่งผลกระทบต่อคนเกือบ 1 ใน 2,000 คน CMT เป็นโรคเกี่ยวกับความเสื่อมของระบบประสาทที่ทำให้ร่างกายทรุดโทรม ซึ่งมักจะเกิดขึ้นในช่วงทศวรรษที่สองหรือสามของชีวิต และทำให้ผู้ป่วยมีอาการชาและอ่อนแรงที่มือและเท้า รวมถึงอาการที่เกี่ยวข้องกับระบบประสาทอื่นๆ